Dr. Fejér Szilárd nyilatkozik a vizsgálat módszereiről
– Mit kell tudni erről a tesztről, hogyan végzik el?
– Ez a teszt sima vérvételből áll. A vérvétel után a páciens mintájában található DNS-t vizsgáljuk, vagyis az örökítőanyagot, amely minden sejtünkben benne van. Erről azt kell tudni, hogy a teljes genetikai örökségünk húszezer génből áll, ebből megközelítőleg ötezer génnek az esetében ismerjük azokat a génhibákat, amelyek igazoltan valamilyen örökletes betegséggel, betegségre való hajlammal kapcsolatba hozhatók. Ez a teszt ezeknek a géneknek a kódját határozza meg és kimutatja, hogy milyen mutációk vannak bennük. Ezeknek a mutációknak a nagy része teljesen ártalmatlan. De vannak esetek, amikor ezek a mutációk betegséget vagy betegségre való hajlamot okoznak, vagy, ha kialakul egy betegség, azt ezek a mutációk súlyosbíthatják.
– Miben segíthet a vizsgálat eredménye?
– Egyrészt fel lehet használni például családtervezésnél. Ha az anyának és apának is van betegségre hajlamot okozó, ún. recesszív génmutációja, de csak az egyik kromoszómájában található ez a mutáció, nem látszik rajtuk, vagyis nem mutatják a betegség tüneteit, csak hordozzák azt. De a gyereknek 25 százalékos esélye van, hogy olyan kombinációt örököljön a szüleitől, amitől beteg lesz. Tehát családtervezéskor nagyon fontos, hogy tisztában legyünk ezekkel, különösen akkor, ha van a családunkban valamilyen örökletes genetikai betegség.
Másrészt, ha tudjuk, hogy hajlamosak vagyunk például mellrákra, akkor gyakrabban megyünk el szűrésre; ultrahangos szűrésre vagy mammográfiára. Ha tudjuk, hogy hajlamosak vagyunk magas koleszterinszintre, akkor folyamatosan ellenőrizzük a koleszterinszintünket és ha látjuk, hogy emelkedik, akkor diétával, mozgással, gyógyszerrel akár csökkentjük azt.
A teszt indokolt olyan esetben is, ha a családban gyakran fordultak elő például szív- és érrendszeri problémák, trombofília, magas vérnyomás, a ráknak bizonyos formái vagy akár Alzheimer-kór. A betegségre való hajlamokkal leginkább azért érdemes tisztában lenni, hogy változtathassunk az életvitelünkön, a szokásainkon és hogy tudatosuljon bennünk, hogy milyen fontos szűrésekre járni. Emellett, ha egyszer elvégeztettük ezt a vizsgálatot és később valamilyen új betegség mutatkozik, akkor ebből az adatsorból meg lehet nézni, hogy annak az új betegségnek van-e genetikai oka.
– Olvastam, hogy országszerte csak néhány laboratóriumban végzik el ezt a tesztet. Miért tartotta fontosnak, hogy Székelyföldön, Erdélyben is elérhetővé váljék?
– A klinikáinkon mindig is nagy hangsúlyt fektettünk arra, hogy a megelőzésre buzdítsuk a pácienseinket. Hogy jobb megelőzni, mint kezelni. Hogy ne dugjuk homokba a fejünket, ha valamilyen változást észlelünk magunkon, hanem menjünk el orvoshoz. Ennek az egyik lépése szerintem az, hogy genetikai vizsgálatokat végeztessünk el magunkon. Ez az egyik oka. A másik ok, hogy van gépünk és megfelelő tudásunk ahhoz, hogy a mintafeldolgozást meg is tudjuk csinálni. Illetve van a bioinformatikai tudásunk is, amelynek segítségével ezeket az adatokat ki is tudjuk értékelni. Ez pedig ritkaság számba megy a laboratóriumok esetén.
– Kik számára elérhető ez a szolgáltatás?
– Bárki számára elérhető, aki hajlandó bejönni valamelyik klinikánkra vérvételre. És persze annak, aki ki is tudja fizetni a teszt meglehetősen borsos árát, ugyanis sajnos nagyon speciális tesztről van szó, amelyet egyelőre nem támogat az egészségbiztosító.
